TIPOS DE OI

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TIPOS DE OI (OSTEOGENESIS IMPERFECTA)

 

El diagnóstico de la OI lo hace primero un médico general basado en apreciaciones visuales. Cuando el diagnóstico es incierto es mejor consultar a un médico familiarizado con la OI. Un examen genético puede proporcionar certeza. Con una muestra de piel o de sangre se puede determinar la cantidad de colágeno e igualmente con el análisis de líquido amniótico y ecografías se puede determinar, desde el vientre, si el bebé tiene OI.

Se han clasificado cuatro tipos básicos aunque en los últimos años se ha ampliado el rango a ocho. Esta referencia que daremos no se debe usar para que los padres, familiares o amigos auto-diagnostiquen a los pacientes; debe ser personal médico quien determine si el paciente tiene OI u otro tipo de desorden genético similar o que pueda ser erróneamente considerado como un caso de OI.  Veamos los cuatro más comunes con sus características:

TIPO I:

  • Es el más leve y común. El 50% de la población con OI tiene éste tipo.
  • La fragilidad ósea es moderada, no sufren muchas fracturas y éstas se presentan cuando los pacientes empiezan a caminar. No presentan deformidades pero las dislocaciones en codos y hombros pueden ser frecuentes, así como las fracturas en los huesos largos y el dolor constante. Los intervalos de tiempo entre fracturas pueden variar de un paciente a otro, es decir, no hay una constante.
  • Cuando cesan de crecer, las fracturas en los pacientes son escasas y esporádicas.
  • Las escleróticas azules (el blanco de los ojos con tinte azulado) son comunes.
  • Presentan estatura normal, aunque a veces un poco menor, comparados con el resto de la familia.
  • Pueden presentar pérdida de la audición.
  • Pueden presentar de 20 a 30 fracturas antes de la pubertad y reducirse después de ella.
  • Normalmente no presentan Dentinogénesis Imperfecta (dientes transparentes, de color un tanto oscuro, frágiles, en general, de mala calidad).
  • Puede ser heredada de un padre afectado pero puede presentarse por mutación genética  espontánea  en familias  no afectadas previamente.
  • La estructura el colágeno puede ser normal pero la cantidad puede ser un poco más baja de lo normal.
  • La ausencia de síntomas obvios puede generarle dificultades a los pacientes ya que no pueden integrarse por completo a las actividades académicas, deportivas o laborales.
  • Se debe tener cuidado con ellos, ya que el desarrollo de la motricidad gruesa puede demorar más que en niños normales, debido a la fragilidad ósea, ligamentos débiles, inestabilidad al andar, debilidad muscular y el miedo a sufrir fracturas (miedo al dolor). Su espina dorsal (columna vertebral) debe ser cuidada con esmero.
  • Los familiares deben tener consigo documentación acerca del paciente y la OI para evitar acusaciones en los hospitales y clínicas, de maltrato infantil.
  • El tratamiento con bisfosfonatos no es una rutina recomendada.
  • El tratamiento debe estar orientado a incrementar la movilidad, la independencia, incrementar la densidad ósea y aumentar la fuerza muscular. La terapia física, las cirugías programadas desde temprana edad y la mayor cantidad de actividad física y ejercicio que puedan tener, ayudarán a los pacientes a llevar una vida casi normal.
  • Las mujeres adultas con OI pueden presentar fracturas nuevamente en la menopausia

 

TIPO II:

  • Es la más severa, es mortal. La sufre el 10% de la población con OI.
  • Al nacer, los pacientes tienen extremidades muy cortas, pechos pequeños y cráneos frágiles. Sus piernas a menudo están en posición de ancas de rana, fémures muy cortos y anchos, costillas cortas, anchas y aplanadas.
  • Las fracturas intrauterinas son evidentes en el cráneo, los huesos largos o las vértebras.
  • Las escleróticas (la parte blanca de los ojos) es azul oscura o gris.
  • Los pulmones son subdesarrollados.
  • Tienen bajo peso al nacer.
  • Tienen dificultad para respirar y tragar.
  • Se puede presentar macrocefalia (el cráneo o cabeza muy grande). La microcefalia (el cráneo o cabeza muy pequeña) se presenta raramente.
  • Los infantes con OI tipo II sobreviven solo dos o tres semanas y fallecen debido a insuficiencias cardíaca o respiratoria
  • Se puede presentar por una nueva mutación genética en el colágeno de tipo I o por mosaicismo en uno de los padres.
  • Se recomienda asesoría genética a los padres de un paciente con OI tipo II antes de pensar en un nuevo embarazo.

 

TIPO III

  • Es el más severo entre los niños que sobreviven el período neonatal (recién nacidos). La tiene  el 20% de la población con OI.
  • Los pacientes sufren unas 20 fracturas antes de los tres años de edad y más de 100 al alcanzar la pubertad; su desarrollo muscular es pobre y debido a la fragilidad de sus miembros inferiores (piernas), la mayoría de los afectados no pueden caminar.
  • Se caracteriza por una estructura de colágeno tipo I
  • Al nacer, los infantes tienen extremidades cortas y arqueadas, pecho corto y cráneo frágil y blando.
  • Tienen dificultades al respirar y tragar.
  • Pueden tener varias fracturas en los huesos largos y las costillas, al nacer.
  • Las fracturas frecuentes en los huesos largos, la tensión de los músculos en los huesos blandos y los trastornos en las placas de crecimiento, lleva a la curvatura y malformaciones progresivas. Los niños tienen una estatura reducida y los adultos en promedio miden 102 cms. (un metro y dos centímetros o tres pies y seis pulgadas).
  • Se presenta curvatura en la columna vertebral, fracturas por compresión de las vértebras, escoliosis y deformidades en el pecho.
  • La cabeza es grande, comparada con el tamaño del cuerpo.
  • Cara triangular, debido al crecimiento anormal del cráneo y el subdesarrollo de los huesos faciales.
  • La esclerótica (la parte blanca del ojo) puede ser blanca, con un tinte azulado, púrpura o gris.
  • La Dentinogénesis Imperfecta (mala calidad de los dientes) es muy común.
  • Se recomienda asesoría genética a los padres de un paciente con OI tipo III, antes de un nuevo embarazo.
  • Se recomienda cuidado especial para evitar los ciclos de fracturas, un plan determinado para hacer el enclavado intramedular (colocar clavos dentro del hueso), cuidar la escoliosis, monitorear las deficiencias respiratorias; los padres deben desarrollar estrategias para vivir con la corta estatura de los pacientes y el cansancio frecuente, típico en ellos. Los padres necesitan apoyo sicológico especialmente en la infancia y a los pacientes se les deben administrar bisfosfonatos (Pamidronato, Alendronato u otros).
  • Se debe trabajar bastante en la socialización de los pacientes, la aceptación dentro de las actividades escolares, lúdicas (juegos), laborales y en general, en la vida normal.
  • El tratamiento debe hacer énfasis en la movilidad, independencia, incrementar la densidad ósea e incluir tanta actividad y ejercicio físico como sea posible.

 

TIPO IV

  • Los pacientes son moderadamente afectados. Este tipo puede variar desde unas pocas fracturas, como en el tipo I, hasta las severas, como en el tipo III.
  • El diagnóstico se puede hacer al nacer pero a menudo ocurre después.
  • Puede que el niño no se fracture hasta que empiece a caminar.
  • Los pacientes tienen un retardo en el crecimiento de moderado a severo, lo cual es el factor que los distingue de los del tipo I.
  • La curvatura de los huesos largos es común pero menos frecuente que en los pacientes de tipo III.
  • La esclerótica puede ser de un color azul claro en la infancia pero la intensidad puede variar. La esclerótica puede tender al color blanco al final de la infancia o en la adolescencia.
  • El peso del niño puede ser más bajo de lo normal para su edad.
  • Es normal que los húmeros (huesos del brazo entre el hombro y el codo) y fémures (huesos de los muslos, los más largos y gruesos del cuerpo humano) sean
  • Pueden presentar fracturas de los huesos largos, compresión vertebral, escoliosis y laxitud de los ligamentos (los ligamentos unen los músculos a los huesos y si no hay fortaleza en ellos es difícil que el paciente tenga una marcha normal, es decir que pueda caminar normalmente; laxitud es debilidad).
  • Puede presentarse o no, Dentinogénesis Imperfecta.
  • Se recomienda cuidado especial para evitar los ciclos de fracturas, un plan determinado para hacer el enclavado intramedular (colocar clavos dentro del hueso), cuidar la escoliosis, monitorear las deficiencias respiratorias; los padres deben desarrollar estrategias para vivir con la corta estatura de los pacientes y el cansancio frecuente, típico en ellos. Los padres necesitan apoyo sicológico especialmente en la infancia y a los pacientes se les deben administrar bisfosfonatos (Pamidronato, Alendronato u otros).
  • Se debe trabajar bastante en la socialización de los pacientes, la aceptación dentro de las actividades escolares, lúdicas (juegos), laborales y en general, en la vida normal.
  • El tratamiento debe hacer énfasis en la movilidad, independencia, incrementar la densidad ósea e incluir tanta actividad y ejercicio físico como sea posible.

 

 

Estudios microscópicos de los huesos de pacientes con OI identificaron un grupo de personas que pertenecerían clínicamente al tipo IV pero con algunas características distintivas en sus huesos. Como resultado de ésta investigación los tipos V y VI fueron adicionados a la  clasificación de Sillence (un investigador médico). Respecto a estos tipos de OI  es bueno aclarar lo siguiente:

  • No implican deficiencia de colágeno tipo I.
  • Las características para el tratamiento son similares a las del tipo IV.
  • El diagnóstico requiere estudios óseos y radiográficos específicos.

 

 

TIPO V

  • Es moderada en su severidad. Es similar a la tipo IV en cuanto a la frecuencia de las fracturas y en el grado de deformidad del esqueleto.
  • Lo más distintivo de éste tipo es el gran callo hipertrófico en los huesos más largos en los sitios de las fracturas o de los procedimientos quirúrgicos.
  • Los callos hipertróficos pueden surgir espontáneamente.
  • La calcificación de la membrana interósea entre el radio y el cúbito (los huesos entre el codo y la mano) restringen la rotación del antebrazo y pueden ocasionar dislocación de la cabeza radial. Es decir, el paciente no puede mover bien  su brazo del codo hacia abajo.
  • Las mujeres con OI tipo V deben ser analizadas por callos hipertróficos en el hueso ilíaco, antes de un embarazo (para evitar complicaciones en la cadera durante el mismo).
  • Representa el 5% de los casos de moderado a severo, de la OI.

 

TIPO VI

  • Es extremadamente rara. Es moderada en severidad y similar en apariencia y síntomas a la OI tipo IV.
  • Se distingue por un defecto en la mineralización característica visto en las biopsias de los huesos.

 

TIPO VII

  • Algunos casos son similares al tipo IV en apariencia y síntomas.
  • Otros casos son similares al tipo II, excepto que el niño tiene la esclerótica blanca, cabeza pequeña y rostro redondo.
  • Es común que los huesos de las piernas, húmero y fémur sean cortos.
  • Los pacientes normalmente tienen estatura corta.
  • La ausencia total de la proteína asociada al cartílago ha sido mortal en todos los casos identificados.
  • Se ha encontrado en una comunidad consanguínea aislada, grupo específico de indígenas nativos (Primeras Naciones), en la Provincia de Québec, Canadá. Todos tienen húmeros (huesos del brazo entre el hombro y el codo) más cortos de lo normal, con antebrazo de longitud apropiada, y por eso se le llama ¨la OI con brazos cortos¨ (Rizomelia).  Los afectados sufren fracturas recurrentes hasta el fin de la pubertad, asociadas a deformaciones progresivas del esqueleto.
  • No presentan escleróticas azuladas, cara triangular ni Dentinogénesis Imperfecta.
  • No se ha podido comprobar científicamente que haya deficiencias de colágeno.

 

TIPO VIII

  • Los casos son similares a los de tipo II o III en apariencia y síntomas, excepto por la esclerótica blanca.
  • Se caracteriza por una deficiencia severa en el crecimiento y una insuficiente mineralización del esqueleto.

 

 

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