Qué es la OI

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OSTEOGENESIS  IMPERFECTA  (HUESOS DE CRISTAL)

 

Nos referiremos a los pacientes (en masculino) para hacer más rápida la lectura pero queremos ser enfáticos en que con el mismo término designaremos a las pacientes. Igualmente usaremos el término niño para referirnos a niños y niñas, sin hacer distinción de género. Todos y todas son iguales.

 

La Osteogénesis Imperfecta (OI) es un desorden genético comúnmente conocido como la enfermedad de los huesos de cristal.  El término Osteogénesis Imperfecta significa literalmente ¨Huesos que se formaron imperfectamente en el comienzo de la vida¨. La OI ha sido atribuida tradicionalmente a mutaciones en los dos genes COL1A1 Y COL1A2, que codifican las cadenas  Alfa  del colágeno de tipo I. (Una mutación consiste en una transformación de un gen normal, de forma súbita e incontrolable y sin causa aparente). Esa mala calidad de colágeno es comparable a la falta de suficiente polvo de cemento en la mezcla para preparar hormigón o concreto. Esa mutación genética no puede evitarse actualmente y los padres o familias del paciente no son culpables de que ocurra, no se debe a que la madre se haya alimentado mal durante el embarazo, falta de calcio u otras razones, simplemente ocurre. Hasta ahora la OI es incurable, el paciente la llevará en sus genes y la probabilidad  de que sus hijos la hereden es del 50% (porque todos tenemos dos copias del mismo gen y  los pacientes pueden heredarle a sus hijos el gen sano o el alterado).

En algunas familias puede presentarse más de un nacimiento con OI. Esto se debe a que la mutación genética puede afectar una porción considerable de la  estructura de los óvulos de la madre o los espermatozoides del padre, lo cual posibilita que uno, dos, o más hijos de la pareja nazcan con OI. A éste fenómeno se le llama mosaicismo. Y tratar de determinarlo con análisis genéticos es como buscar una aguja en un pajar gigante.

Se estima que la OI se presenta una vez  en cada 12.000 a 15.000 nacimientos y se pueden presentar cuatro tipos diferentes, siendo el tipo I el más benigno y el II el mortal. La OI se presenta con igual frecuencia en niños y niñas, razas y grupos étnicos.

La principal característica de la OI es la fragilidad ósea que se traduce en que los pacientes se fracturan con facilidad y frecuentemente, incluso en labores habituales como caminar, jugar, al ser levantados, cargados, etc. La OI afecta la masa ósea y la calidad de los huesos;  y en algunos pacientes la talla, la audición, la piel, los vasos sanguíneos, músculos, tendones y dientes, pueden también ser afectados pero no su cerebro, lo que les permite atender la escuela o desarrollar cualquier actividad intelectual sin problema. La OI varía  desde  una forma moderada sin deformidades, estatura normal y pocas fracturas (tipo I), hasta una forma que es letal durante el periodo perinatal (inmediatamente después de nacer, (tipo II), pues algunos pacientes se fracturan en el vientre o pueden sufrir fracturas al momento del parto o cuando se cambian sus pañales.

Según el tipo de OI, algunas de las características físicas pueden ser:

  • Baja estatura.
  • La esclerótica puede ser más oscura de lo normal con un tinte azul o gris (la parte blanca del ojo tiene una ligera coloración azul o gris).
  • Rostro triangular.
  • En algunos pacientes, pérdida progresiva de la audición (causada a veces por las micro fracturas al interior del oído).
  • Dientes frágiles, transparentes y descoloridos que se fracturan fácilmente. Las anormalidades dentales normalmente aparecen con los primeros dientes (dientes de leche). Un bebe con dientes sanos no desarrollará Dentinogénesis Imperfecta, es decir, si los primeros dientes son sanos, los dientes definitivos también lo serán.
  • Las malformaciones óseas pueden incluir costillas anormales, curvatura de los huesos largos, compresiones vertebrales, columna vertebral curva, escoliosis, cifosis moderada y una figura craneal o craneana anormal.
  • El cuerpo puede ser desproporcionado. La longitud de brazos y piernas puede ser más corta comparada con los niños no afectados.
  • La piel puede ser muy blanda y rasgarse con facilidad.
  • Las articulaciones pueden ser laxas e inestables y pueden presentar pie plano.
  • La sensibilidad al calor y al frio con incremento de la sudoración se da en ciertos tipos de OI.

No existe cura para éste desorden genético pero las intervenciones quirúrgicas, los tratamientos y la administración de nuevos medicamentes como los bisfosfonatos, (Pamidrontao, Alendronato y otros)  mejoran sustancialmente la vida de los pacientes y les permiten llevar una vida prácticamente normal, sana  y productiva. Aplicar bisfosfonatos a los pacientes con OI, es como agregar polvo de cemento a la mezcla para hacer hormigón o concreto de mejor calidad y resistencia.

Es una enfermedad compleja y afecta a cada familia en forma diferente y algunos  pacientes, dada su apariencia física y sus limitaciones de movilidad, deben luchar para adaptarse al medio estudiantil, social o laboral. Es importante el  apoyo sicológico y el entendimiento sociológico porque las familias se ven afectadas súbitamente con una situación incomprensible, con recriminaciones mutuas de los padres y a veces ante la ausencia de información y tratamiento médico se pueden dar situaciones de ruptura familiar.

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