OI (HUESOS DE CRISTAL)

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OSTEOGENESIS  IMPERFECTA  (HUESOS DE CRISTAL)

 

La Osteogénesis Imperfecta (OI) es un desorden genético comúnmente conocido como la enfermedad de los huesos de cristal.

Se estima que la OI se presenta una vez  en cada 12.000 a 15.000 nacimientos y se pueden presentar cuatro tipos diferentes, siendo el tipo I el más benigno. La OI se presenta con igual frecuencia en niños y niñas, razas y grupos étnicos.

La principal característica de la OI es la fragilidad ósea que se traduce en que los pacientes se fracturan con facilidad y recurrentemente. La OI afecta la masa ósea y la calidad de los huesos y en algunos pacientes la talla, la audición, la piel, los vasos sanguíneos, músculos, tendones y dientes, pueden también ser afectados pero no su cerebro, lo que les permite atender la escuela o desarrollar cualquier actividad intelectual sin problema. La OI varía  desde  una forma moderada sin deformidades, estatura normal y pocas fracturas, hasta una forma que es letal durante el periodo perinatal (inmediatamente después de nacer), pues algunos pacientes pueden sufrir fracturas al momento del parto o cuando se cambian sus pañales.

Según el tipo de OI, algunas de las características físicas pueden ser:

  • Baja estatura.
  • La esclerótica puede ser más oscura de lo normal con un tinte azul o gris (la parte blanca del ojo tiene una ligera coloración azul o gris).
  • Rostro triangular.
  • En algunos pacientes, pérdida progresiva de la audición.
  • Dientes frágiles, transparentes y descoloridos que se fracturan fácilmente. La anormalidades dentales normalmente aparecen con los primeros dientes (dientes de leche). Un bebe con dientes sanos no desarrollará Dentinogénesis Imperfecta.
  • Las malformaciones óseas pueden incluir costillas anormales, curvatura de los huesos largos, compresiones vertebrales, columna vertebral curva, escoliosis, cifosis moderada y una figura craneal anormal.
  • El cuerpo puede ser desproporcionado. La longitud de brazos y piernas puede ser más corta comparada con los niños no afectados.
  • La piel puede ser muy blanda y rasgarse con facilidad.
  • Las articulaciones pueden ser laxas e inestables y pueden presentar pie plano.
  • La sensibilidad al calor y al frio con incremento de la sudoración se da en ciertos tipos de OI.

No existe cura para éste desorden genético pero las intervenciones quirúrgicas, los tratamientos y la administración de nuevos medicamentes como los bisfosfonatos, mejoran sustancialmente la vida de los pacientes y les permiten llevar una vida prácticamente normal, sana  y productiva.

A Juan Camilo Varela  Pasiminio se le detectó OI cuando tenía año y medio de vida. Ahora, próximo a los diecisiete y luego de 26 fracturas y 11 cirugías, lleva una vida normal. Nacido y criado en Tuluá, la búsqueda de un tratamiento o un alivio, llevó a su familia a buscar ayuda en Cali, Bogotá, Medellín, pero desafortunadamente no existe en el país ni la información ni los procedimientos adecuados para tratar a estos pacientes. Luego de siete años de búsqueda internacionalmente, su tío encontró el Hospital Shriners para niños de Montréal, Québec, Canadá, e hizo las gestiones para que fuera admitido para el tratamiento, el  cual ha incluido dos visitas y varias  cirugías que le han permitido a los médicos la corrección de los procedimientos anteriores y mediante la fisioterapia y el tratamiento integral, darle a Juan Camilo una nueva vida.

Colombia es uno de los pocos países Latinoamericanos que no tiene un grupo, asociación, fundación o sociedad de OI que permita a los niños y sus familias llevar una vida normal. Este tipo de organizaciones están unidas mundialmente con el intercambio de información acerca de los últimos procedimientos, investigación médica, administración de nuevos medicamentos y la prestación de servicios dedicados a estos pacientes, entre otros.

Quienes hemos participado en el proceso de proporcionarle una vida normal a Juan Camilo, queremos iniciar la formación de un grupo, sociedad, asociación o centro para entrar al concierto mundial y poder  brindar ayuda a los niños Colombianos con OI y sus familias. Tenemos el apoyo del Hospital Shriners de Montréal, Canadá, de la Fundación para OI de Gaithesburg, Maryland, Estados Unidos y de las demás organizaciones Latinoamericanas y Europeas.

Estamos invitando a quienes tienen niños con OI a que nos contacten para elaborar la primera reunión de éste tipo en Colombia, formar el grupo y explicarles  las posibilidades que tienen nuestros niños de tener una vida normal y a los Médicos Generales, Ortopedistas, Radiólogos, Anestesiólogos, Odontólogos, Genetistas, Fisitoterapeutas, Trabajadoras(es)Sociales,  Nutricionistas y Dietistas, Sicólogas (os) Enfermeras (os), Estudiantes de las diversas ramas de la salud y de Idiomas, Paramédicos, Policía, Bomberos,   y en general a quienes estén interesados en conocer sobre OI y participar de este sueño,  a que nos contacten cuanto antes para iniciar el proceso.

Adjuntamos algunas fotos del proceso de Juan Camilo y esperamos con alegría que nos contacten para iniciar la sede Colombiana para el tratamiento de la OI.

 

CONTACTOS:

 

Holmes Pasiminio- Olave

Tel cel .(317) 757- 56 33  y Tel 224- 05 93, en Tuluá, Valle

Tel cel (647) 405- 61 26 en Toronto, Canadá (de Mayo 1º a Noviembre 25 de cada año)

E-mail: hpasiminio@yahoo.com,

hpasiminio@gmail.com,

hpasiminio@hotmail.com

 

Gloria Isabel Pasiminio-Olave

Tel  224- 67 19 en Tuluá, Valle

E-mail: gloriaisabel61@yahoo.es

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